coriell NA12878D說明書

更新時間：2020-12-11

點擊次數：2770

coriell NA12878D說明書

NA12878DNA from LCL

描述：

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP項目-CEPH（第I板）[具有北歐和西歐祖先血統的UTAH居民]
細胞色素P450，亞家族IIC，多肽19；CYP2C19
HAPMAP項目-CEPH [北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
NA定制服務板01

受影響的：

沒有數據

性別：

女

年齡

資料庫

NIGMS人類遺傳細胞儲存庫

子集合

CEPH
知識庫鏈接家族
藥物
遺傳學PIGI同意的樣品

數量

25微克

定量方法

活檢來源

周圍靜脈

電池類型

B淋巴細胞

組織類型

血液

變形金剛

愛潑斯坦巴爾病毒

種族

白色

種族

猶他州/摩門教

出生國家

美國

家庭成員

與先證者的關系

母親

確認書

臨床總結/病例史

會議

46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3

種類

智人智人

通用名

人的

備注

母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處具有一個單bp（G-to-A）過渡，產生異常的剪接位點。這種變化改變了以215位氨基酸為起點的mRNA的閱讀框，并在下游產生了一個20個氨基酸的終止密碼子，導致了一種截短的無功能蛋白。由于剪接位點異常，在外顯子5的開頭（從bp 643到bp 682）發生了40 bp的缺失，導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質有234個氨基酸，具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區。

起源物種鑒定

核苷磷酸化酶，6-磷酸葡萄糖脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認的起源物種

上一條coriell NA00472說明書
下一條phytoab PHY0170S說明書